8.1. ОБОСНОВАНИЕ ПРОФИЛАКТИКИ
Глубокую мысль, высказанную Л.Н. Толстым в начале романа «Анна Каренина» — «Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по-своему» — в полной мере можно отнести к семьям, имеющим здоровых и больных детей. Действительно, каждая семья с больным ребенком наследственным заболеванием несчастлива по-своему: длительная тяжелейшая болезнь, ранняя смерть, умственное недоразвитие и т.д. Любой человек хочет иметь здоровое потомство. Наблюдаемое во всем мире и в России уменьшение числа детей в семье (1–2 ребенка) особенно обостряет вопрос о рождении только здорового ребенка.
Вся наследственная патология определяется генетическим «грузом», который возникает по двум причинам. Первая причина — сегрегация, т.е. передача патологического гена потомству от больных родителей или носителей патологического гена. Вторая причина — «свежая» или вновь возникшая мутация. В этом случае изменение наследственного аппарата происходит в половых клетках здоровых родителей. В результате этого гамета с «новой» мутацией дает начало развитию больного ребенка, хотя родители не имели этой мутации.
Медицинские последствия «груза» наследственной патологии у человека проявляются повышенной смертностью, сокращением продолжительности жизни, увеличением числа больных с наследственными заболеваниями, увеличением объема медицинской помощи.
Около трети всей детской смертности в развитых странах обусловлено наследственными болезнями и врожденными пороками развития. Как правило, наследственные болезни имеют хроническое течение. Больные с наследственной патологией нуждаются в ранней и постоянной медицинской помощи. В этой связи перед индивидуумом, семьей и обществом возникает целый ряд моральных, экономических, социальных и правовых проблем.
Несмотря на значительные успехи, достигнутые в понимании этиологии и патогенеза многих наследственных и врожденных заболеваний, достижения в лечении этих заболеваний еще не очень впечатляющие.
Вот почему профилактика наследственных болезней должна занимать определяющее место в работе медицинского персонала и в организации здравоохранения.