Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.).
Агенезия (Аплазия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.
Акроцефалия (оксицефалия) — аномально высокая или коническая форма черепа.
Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Алопеция (облысение, плешивость) — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Альфа-фетопротеин (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.
Анафаза — фаза митотического и мейотического деления ядра.
Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Анотия — аплазия ушных раковин.
Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.
Антикодон — группа из трех оснований, компементарная кодону в иРНК. Занимает фиксированное положение в молекуле тРНК.
Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.
Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.
Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия.
Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла проявиться
Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей.
Брахидактилия — укорочение пальцев.
Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
Витилиго — очаговая депигментация.
Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении.
Гамета — зрелая половая клетка.
Гемангиома (ангиома) — врожденные доброкачественные сосудистые новообразования.
Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.
Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).
Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.
Генотип: 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
Генофонд — совокупность генов вида или популяции
Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в локусе гомологичных хромосом.
Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
Гетерохроматин — область хромосомы (иногда даже целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе и нетранскрибирующаяся в РНК.
Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
Гибрид — особь, возникающая в результате скрещивания генетически различных родительских форм.
Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлуоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.
Гипергидроз — повышенная потливость как проявление избыточной функции потовых желез.
Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутреними краями глазниц.
Гипертелоризм сосков — увеличенное расстояние между сосками.
Гипертрихоз — наличие грубых длинных пигментированных волос на местах, где в норме расположены пушковые волосы.
Гипоспадия — нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.
Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.
Голубые склеры (синие) — голубое окрашивание склер обусловлено просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.
Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.