Глава 2. Дисплазия соединительной ткани: понятие, диагностика

Совершенно правильно выделен тип астеника,
все более распространяющегося среди
современного человека…

Вся фигура тонкая, узкая, длинная: длинная
тонкая шея, узкая, плоская и длинная грудная клетка,
узкий таз, слабая мускулатура, крыловидные лопатки…
Слабое развитие жировой ткани, тонкая бледная кожа,
вялая мошонка, вялая брюшная мускулатура,
наклонность к паховым грыжам, малое сердце,
наклонность к спланхноптозу, подвижные почки…

А.А. Богомолец (1881–1946)

Распространенность

Данные о распространенности собственно ДСТ разноречивы, что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами. Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия. По самым скромным подсчетам, показатели распространенности ДСТ по меньшей мере соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.

Отдельные внешние проявления дисморфогенеза со­единительной ткани среди молодых наблюдаются
в 85,4%.

Критическим периодом проявлений ДСТ является подростковый возраст, когда объем соединительной ткани увеличивается пропорционально росту и развитию организма. Как правило, у абсолютного большинства пациентов в возрасте старше 35 лет основную проблему будут составлять осложнения клинических синдромов, определяющие инвалидизацию пациентов и летальные потери в группе.

Этиология и патогенез

Разнообразие клинических проявлений ДСТ объясняется не только мутацией различных генов или вариабельностью одного из них, но и одновременным действием средовых, или экзогенных, факторов в развитии дезорганизации соединительной ткани. К примеру, показано, что изменчивость фенотипа при синдроме Элерса–Данло лишь в 11,5% случаев обусловлена генетическими дефектами, а в остальных — связана с воздействием факторов внешней среды. Диспластические изменения соединительной ткани могут быть обусловлены неблагоприятной экологической обстановкой, неадекватным питанием, стрессами, влиявшими на организм в процессе онтогенеза. Следовательно, разнообразие клинических проявлений ДСТ зависит от внешних условий, в том числе среды обитания. Учитывая выявленный дефицит магния в различных субстратах (волосах, эритроцитах, ротовой жидкости) в 46,6–72,0% наблюдений при ДСТ допускают патогенетическое значение гипомагниемии и других эндогенных факторов.

Удлинение (инсерция) или укорочение (делеция) цепи коллагена, разнообразные точечные мутации, сопровождающиеся заменой даже одной аминокислоты, вызывают нарушение образования поперечных связей в молекуле коллагена, уменьшение его термической стабильности, замедление спиралеобразования, изменение посттрансляционных модификаций и усиление внутриклеточной деградации. Образуются так называемые аномальные триммеры коллагена и эластина, которые не выдерживают должных механических нагрузок.

Схема развития ДСТ представлена на рис. 2.1.

Рис. 2.1. Схема развития дисплазии соединительной ткани

Клиническая картина основных синдромов

Одна из основополагающих характеристик ДСТ как дисморфогенетического феномена — отсутствие фенотипических признаков ДСТ при рождении или очень незначительная их выраженность (даже в случаях дифференцированных форм ДСТ) и, подобно изображению на фотобумаге, проявление в течение жизни. С годами количество признаков ДСТ и их выраженность нарастают прогредиентно (табл. 2.1).

Таблица 2.1. Календарь формирования клинических синдромов при дисплазии соединительной ткани