Диагностика достигла таких успехов,
что здоровых людей практически не осталось.
Бертран Рассел (1872–1970)
Формы и классификация наследственных коллагенопатий
В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии, или наследственные коллагенопатии. Для них установлен конкретный код в Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), к примеру, синдром Марфана — Q87.4, синдром Элерса–Данло — Q79.6. Эти заболевания сравнительно редки, имеют четко очерченные диагностические признаки, классифицируются с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена (табл. 3.1). По наследственным коллагенопатиям имеются международные руководства, разработаны Федеральные клинические рекомендации. В данном издании они рассматриваются кратко.
Таблица 3.1. Нозологические формы и клинические проявления наследственных коллагенопатий (Кадурина Т.И., 2000)
Классификация недифференцированной дисплазии соединительной ткани
По недифференцированным ДСТ первоначально появился международный термин «гипермобильный синдром» (код M35.7 в МКБ-10). Он не включал наследственные коллагенопатии. Достоинствами этого термина явилось выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.