11.1. БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА
Болезнь Вильсона - это врождённое заболевание, наследующееся аутосомно-рецес-сивно и связанное с повышенным захватом меди с отложением её в печени, базальных ганглиях и других органах. При ней может развиваться острый гепатит, хроническое воспаление или цирроз. В отличие от гемохроматоза, пациенты с данным заболеванием не относятся к группе высокого риска развития гепатоцеллюлярного рака.
Болезнь Вильсона следует заподозрить при выявлении низкого уровня церуло-плазмина (<1,3 ммоль/л) и повышенном содержании меди в печени (>250 мг/кг).
Клиническая симптоматика напрямую связана с отложением меди в головном мозге, роговице, печени и почках. При болезни Вильсона развивается крупноузловой цирроз, однако встречается также смешанный или мелкоузловой типы. При гистологическом исследовании обнаруживаются узлы разных размеров, разделённые фиброзными перегородками с минимальной холангиоцеллюлярной пролиферацией и признаками воспаления. Распространение меди в печени с величиной и формой узлов не коррелирует.
11.2. ГЛИКОГЕНОЗ
Гликогеноз является врождённым заболеванием. Наследование идёт аутосом-но-рецессивно. Данную патологию следует заподозрить у детей с гепатомегалией, гипогликемией, задержкой роста, при непропорциональном развитии подкожной жировой клетчатки и повышении трансаминаз.
11.3. ГАЛАКТОЗЕМИЯ
Галактоземия является врождённой генетической патологией, наследуемой аутосомно-рецессивно, и проявляется при первом контакте с галактозой, входящей в состав лактозы материнского молока. Причины и проявления данного состояния связаны с дефектом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
У детей с галактоземией вскоре после рождения выявляются задержка роста, тошнота, рвота, диарея и желтуха. При отсутствии лечения к 6 мес может развиться цирроз.