Частота
От 1 случая на 3000-4000 новорожденных в Европе и Северной Америке до 1 случая на 6000-7000 новорожденных в Японии.
Этиология и патогенез
♦ Дисгенезия щитовидной железы (ЩЖ) - агенезия, гипоплазия, дистопия - 85-90%.
♦ Дисгормоногенез [дефекты - рецептора тиреотропного гормона (ТТГ), транспорта йода, пероксидазной системы, синтеза тиреогло-булина] - 5-10%.
♦ Вторичный, третичный гипотиреоз, периферическая резистентность к тиреоидным гормонам, транзиторный гипотиреоз - 3-4%.
Генетика врожденного гипотиреоза
В настоящее время все причины формирования дисгенезии ЩЖ и врожденного зоба не определены. При нарушении в закладке, формировании и миграции ЩЖ доказаны дефекты генов PAX8, TTF-1 (NKX2.1), TTF-2 (FOXE1), TSHr. Причины врожденного зоба - различные нарушения транспорта или органификации йода, синтеза тиреоглобулина или реутилизации моно- и дийодтирозинов и, как следствие, нарушение синтеза тиреоидных гормонов [дефекты генов NIS (SLC5A5), TPO, SLC26A4, DUOX1 (THOX1), DUOX2 (THOX2), DUOXA2, TG, DEHAL1].
Клиническая картина
♦ Сухость, бледность, мраморность кожного покрова.
♦ Большой язык.
♦ Гипотермия (холодные кисти, стопы).
♦ Мышечная гипотония.
♦ Амимия.
♦ Ломкие, сухие, тусклые волосы.
♦ Позднее закрытие родничков.
♦ Задержка роста.
♦ Глухость сердечных тонов, брадикардия.
♦ Запоры.
♦ Поздняя смена зубов.
Диагностика
♦ Данные неонатального скрининга (уровень ТТГ >20,0 мкЕд/мл).
♦ Исследование гормонов в сыворотке крови [повышение уровня ТТГ; снижение уровня свободного тироксина (св.Т4)].
♦ Ультразвуковое исследование (УЗИ): аплазия, гипоплазия, эктопия ЩЖ; многоузловой зоб.
♦ Радиоизотопное сканирование щитовидной железы, позволяющее более точно выявить врожденные пороки развития щитовидной железы.
Лечение
Препараты левотироксина натрия: