Первичный гиперальдостеронизм (ПГА) - симптомокомплекс, обусловленный избыточной секрецией альдостерона клубочковой зоной коры надпочечников, и проявляющийся низкорениновой артериальной гипертензией в сочетании с гипокалиемией.
Частота
ПГА - редко встречается у детей, в настоящее время нет четких данных о частоте его распространенности.
Этиология и патогенез
Альдостерон-продуцирующая аденома (до 30-50% среди всех случаев ПГА) обусловлена соматическими мутациями в генах, участвующих в регуляции продукции альдостерона. Намного реже (примерно у 10% пациентов с ПГА) обнаруживают генетически детерминированные формы ПГА, наиболее часто - глюкокортикоидзависимую форму ПГА.
Различают следующие формы ПГА.
♦ Альдостеронпродуцирующая аденома коры надпочечников - аль-достерома (синдром Конна).
♦ Первичный альдостеронизм, обусловленный диффузной или узелковой гиперплазией коры надпочечников.
♦ Первичный гиперальдостеронизм, подавляемый глюкокортикоида-ми (семейная наследственная форма).
♦ Альдостеронпродуцирующая карцинома.
Клиническая картина
Обусловлена повышенным АД и гипокалиемией:
♦ головные боли;
♦ быстрая утомляемость;
♦ носовые кровотечения;
♦ непереносимость физических нагрузок;
♦ учащенное мочеиспускание;
♦ мышечная слабость.
Диагностика
♦ Классическими лабораторными критериями диагноза ПГА являются: гипокалиемия, повышенный уровень альдостерона и низкая активность ренина плазмы, повышение альдостерон-ренинового соотношения выше 950.
♦ Обязательно проведение KT области надпочечников.
- Всем детям с подтвержденным ПГА, отягощенным семейным анамнезом и отсутствием аденомы надпочечника, при KT показано генетическое исследование гена СYР11В2 для исключения глюкокортикоид-зависимой формы ПГА.
- При отсутствии данных за аденому при KT и исключении глюкокортикоид-зависимой формы ПГА показано проведение сравнительного селективного венозного забора из надпочеч-никовых вен.