только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Неонатальный скрининг : национальное руководство

Для каталогаНеонатальный скрининг : национальное руководство / под ред. С. И. Куцева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. - ISBN 978-5-9704-7737-3, DOI: 10.33029/9704-7737-3-NEO-2023-1-360. - URL: https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970477373.html (дата обращения: 25.07.2024). - Режим доступа: по подписке. - Текст: электронный
Авторыпод ред. С. И. Куцева
ИздательствоГЭОТАР-Медиа
Год издания2023
ПрототипЭлектронное издание на основе: Неонатальный скрининг : национальное руководство / под ред. С. И. Куцева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. - (Серия "Национальные руководства"). - DOI:10.33029/9704-7737-3-NEO-2023-1-360. - ISBN 978-5-9704-7737-3.
Аннотация

Национальное руководство «Неонатальный скрининг» — первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др.

В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста. Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу.

Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.

Загружено 2023-11-01 19:06:29