Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Доступ к библиотеке
Версия для слабовидящих
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Вопросы по НМО
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Интервью
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
5
/
9
Страница
63
/
63
Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК
/
/
Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Купить за 1320 руб.
Читать в приложении
Митохондриальные заболевания : руководство для врачей
Оглавление
Авторы
Список сокращений и условных обозначений
Введение
Глава 1. Митохондрии и митохондриальная медицина
+
Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК
-
2.1. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в митохондриальной ДНК
2.2. Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные состояния
Клинический случай синдрома MELAS
2.3. Миоклонус-эпилепсия, «рваные» красные мышечные волокна
Клинический случай синдрома MERRF
2.4. Нейропатия, атаксия, пигментный ретинит
Клинический случай синдрома NARP/MILS
2.5. Матерински наследуемый синдром Ли
Клинический случай синдрома MILS
2.6. Младенческая (неонатальная) энцефаломиопатия/врожденный лактат-ацидоз
2.7. Другие синдромы, обусловленные патогенными вариантами в митохондриальной ДНК
Клинический случай митохондриальной энцефаломиопатии
Клинический пример митохондриальной энцефаломиопатии в сочетании с кардиомиопатией
Клинический пример нейропатии зрительного нерва Лебера с ранней манифестацией
2.8. Заболевания, обусловленные делециями митохондриальной ДНК
2.8.1. Синдром Пирсона
Клинический случай синдрома Пирсона
2.8.2. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Клинический случай синдрома прогрессирующей наружной офтальмоплегии
Клинический случай митохондриальной миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией
2.8.3. Синдром Кернса–Сейра
Клинический случай синдрома Кернса–Сейра
Литература
2.9. Митохондриальные оптические нейропатии
2.9.1. Наследственная оптическая нейропатия Лебера
2.9.2. Аутосомно-доминантная оптическая нейропатия
2.9.3. Аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия
2.9.4. Метаболические нарушения у пациентов с наследственными оптическими нейропатиями
2.9.5. Дифференциальная диагностика
2.9.6. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных оптических нейропатий
2.9.7. Подходы к лечению
Клинический пример
Литература
2.10. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной ДНК
2.10.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
Клинический случай СЛ
2.11. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене
POLG
Клинический случай синдрома Альперса
Клинический случай синдрома SANDО
2.12. Синдромы истощения митохондриальной ДНК
2.12.1. TK2-обусловленная миопатия
Клинический случай TK2-ассоциированного заболевания
2.12.2.
DGUOK
-обусловленный синдром истощения митохондриальной ДНК
Клинический случай синдрома истощения мтДНК тип 3, гепатоцеребральная форма
Данные инструментальных и лабораторных исследований
2.12.3. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
Клинический случай синдрома MNGIE
Литература
Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний
+
Глава 4. Подходы к терапии митохондриальных заболеваний
+
Глава 5. Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях
+
Приложение. Справочные материалы
Митохондриальные заболевания : руководство для врачей
Оборот титула
Оглавление
Авторы
Список сокращений и условных обозначений
Введение
Глава 1. Митохондрии и митохондриальная медицина
+
Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК
-
2.1. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в митохондриальной ДНК
2.2. Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные состояния
Клинический случай синдрома MELAS
2.3. Миоклонус-эпилепсия, «рваные» красные мышечные волокна
Клинический случай синдрома MERRF
2.4. Нейропатия, атаксия, пигментный ретинит
Клинический случай синдрома NARP/MILS
2.5. Матерински наследуемый синдром Ли
Клинический случай синдрома MILS
2.6. Младенческая (неонатальная) энцефаломиопатия/врожденный лактат-ацидоз
2.7. Другие синдромы, обусловленные патогенными вариантами в митохондриальной ДНК
Клинический случай митохондриальной энцефаломиопатии
Клинический пример митохондриальной энцефаломиопатии в сочетании с кардиомиопатией
Клинический пример нейропатии зрительного нерва Лебера с ранней манифестацией
2.8. Заболевания, обусловленные делециями митохондриальной ДНК
2.8.1. Синдром Пирсона
Клинический случай синдрома Пирсона
2.8.2. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Клинический случай синдрома прогрессирующей наружной офтальмоплегии
Клинический случай митохондриальной миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией
2.8.3. Синдром Кернса–Сейра
Клинический случай синдрома Кернса–Сейра
Литература
2.9. Митохондриальные оптические нейропатии
2.9.1. Наследственная оптическая нейропатия Лебера
2.9.2. Аутосомно-доминантная оптическая нейропатия
2.9.3. Аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия
2.9.4. Метаболические нарушения у пациентов с наследственными оптическими нейропатиями
2.9.5. Дифференциальная диагностика
2.9.6. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных оптических нейропатий
2.9.7. Подходы к лечению
Клинический пример
Литература
2.10. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной ДНК
2.10.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
Клинический случай СЛ
2.11. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене
POLG
Клинический случай синдрома Альперса
Клинический случай синдрома SANDО
2.12. Синдромы истощения митохондриальной ДНК
2.12.1. TK2-обусловленная миопатия
Клинический случай TK2-ассоциированного заболевания
2.12.2.
DGUOK
-обусловленный синдром истощения митохондриальной ДНК
Клинический случай синдрома истощения мтДНК тип 3, гепатоцеребральная форма
Данные инструментальных и лабораторных исследований
2.12.3. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
Клинический случай синдрома MNGIE
Литература
Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний
+
Глава 4. Подходы к терапии митохондриальных заболеваний
+
Глава 5. Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях
+
Приложение. Справочные материалы
Показать все
Расписание вебинаров
<<<
06-2024
>>>
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
Cреднее мед. и фарм. образование
Настроить
Все
Медицинские специальности
Гастроэнтерология
(2)
Гериатрия
(1)
Дерматовенерология
(2)
Инфекционные болезни
(1)
Колопроктология
(1)
Косметология
(2)
Неврология
(1)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(6)
Ортодонтия
(1)
Педиатрия
(2)
Психиатрия
(1)
Психотерапия
(1)
Стоматология детская
(1)
Стоматология общей практики
(1)
Стоматология ортопедическая
(1)
Стоматология терапевтическая
(1)
Стоматология хирургическая
(1)
Терапия
(4)
Травматология и ортопедия
(1)
Управление и экономика фармации
(1)
Фармацевтическая технология
(1)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(1)
Фармация
(1)
Хирургия
(4)
Челюстно-лицевая хирургия
(1)
Эпидемиология
(1)
Настроить
Все
Закрыть меню