Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Доступ к библиотеке
Версия для слабовидящих
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Вопросы по НМО
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Интервью
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
6
/
9
Страница
8
/
34
Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний
/
/
Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Купить за 1320 руб.
Читать в приложении
Митохондриальные заболевания : руководство для врачей
Оглавление
Авторы
Список сокращений и условных обозначений
Введение
Глава 1. Митохондрии и митохондриальная медицина
+
Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК
+
Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний
-
3.1. Современные критерии установления диагноза
3.2. Нейровизуальные особенности первичных митохондриальных заболеваний
3.2.1. Основные паттерны нейрорадиологических нарушений при митохондриальных заболеваниях
3.2.2. Магнитно-резонансная спектроскопия при митохондриальных заболеваниях
3.3. Нейрорадиологическая характеристика отдельных заболеваний и групп митохондриальных болезней
3.3.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
3.3.2. Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды
3.3.3. Наследственная оптическая нейропатия Лебера
3.3.4. Синдром Кернса–Сейра
3.3.5. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене
POLG
3.3.6. Дефицит коэнзима Q
10
3.3.7. Поражение белого вещества при митохондриальных болезнях
3.3.8. Дефицит I комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.9. Дефицит II комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.10. Дефицит III и IV комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.11. Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии
3.3.12. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
3.4. Лабораторные подходы к диагностике митохондриальных болезней
3.4.1. Общие сведения о лабораторных подходах к диагностике митохондриальных заболеваний
3.4.2. Биохимические исследования при митохондриальных заболеваниях
3.4.2.1. Лактат и пируват
3.4.2.2. Ацилкарнитины и аминокислоты в крови
3.4.2.3. Органические кислоты мочи
3.4.2.4. Циркулирующие цитокины FGF-21, GDF-15
3.4.2.5. Исследование структуры комплексов дыхательной цепи митохондрий
3.4.2.6. Определение активности комплексов дыхательной цепи митохондрий
3.4.2.7. Иммуногистохимические исследования
3.4.2.8. Исследование скорости потребления кислорода (респирометрия)
3.4.3. Тесты первой линии в лабораторной диагностике митохондриальных заболеваний
3.4.4. Анализ и интерпретация данных секвенирования митохондриальной ДНК
3.4.5. Омиксные подходы в диагностике митохондриальных заболеваний
Литература
Глава 4. Подходы к терапии митохондриальных заболеваний
+
Глава 5. Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях
+
Приложение. Справочные материалы
Митохондриальные заболевания : руководство для врачей
Оборот титула
Оглавление
Авторы
Список сокращений и условных обозначений
Введение
Глава 1. Митохондрии и митохондриальная медицина
+
Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК
+
Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний
-
3.1. Современные критерии установления диагноза
3.2. Нейровизуальные особенности первичных митохондриальных заболеваний
3.2.1. Основные паттерны нейрорадиологических нарушений при митохондриальных заболеваниях
3.2.2. Магнитно-резонансная спектроскопия при митохондриальных заболеваниях
3.3. Нейрорадиологическая характеристика отдельных заболеваний и групп митохондриальных болезней
3.3.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
3.3.2. Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды
3.3.3. Наследственная оптическая нейропатия Лебера
3.3.4. Синдром Кернса–Сейра
3.3.5. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене
POLG
3.3.6. Дефицит коэнзима Q
10
3.3.7. Поражение белого вещества при митохондриальных болезнях
3.3.8. Дефицит I комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.9. Дефицит II комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.10. Дефицит III и IV комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.11. Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии
3.3.12. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
3.4. Лабораторные подходы к диагностике митохондриальных болезней
3.4.1. Общие сведения о лабораторных подходах к диагностике митохондриальных заболеваний
3.4.2. Биохимические исследования при митохондриальных заболеваниях
3.4.2.1. Лактат и пируват
3.4.2.2. Ацилкарнитины и аминокислоты в крови
3.4.2.3. Органические кислоты мочи
3.4.2.4. Циркулирующие цитокины FGF-21, GDF-15
3.4.2.5. Исследование структуры комплексов дыхательной цепи митохондрий
3.4.2.6. Определение активности комплексов дыхательной цепи митохондрий
3.4.2.7. Иммуногистохимические исследования
3.4.2.8. Исследование скорости потребления кислорода (респирометрия)
3.4.3. Тесты первой линии в лабораторной диагностике митохондриальных заболеваний
3.4.4. Анализ и интерпретация данных секвенирования митохондриальной ДНК
3.4.5. Омиксные подходы в диагностике митохондриальных заболеваний
Литература
Глава 4. Подходы к терапии митохондриальных заболеваний
+
Глава 5. Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях
+
Приложение. Справочные материалы
Показать все
Расписание вебинаров
<<<
06-2024
>>>
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
Cреднее мед. и фарм. образование
Настроить
Все
Медицинские специальности
Гастроэнтерология
(2)
Гериатрия
(1)
Дерматовенерология
(2)
Инфекционные болезни
(1)
Колопроктология
(1)
Косметология
(2)
Неврология
(1)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(6)
Ортодонтия
(1)
Педиатрия
(2)
Психиатрия
(1)
Психотерапия
(1)
Стоматология детская
(1)
Стоматология общей практики
(1)
Стоматология ортопедическая
(1)
Стоматология терапевтическая
(1)
Стоматология хирургическая
(1)
Терапия
(4)
Травматология и ортопедия
(1)
Управление и экономика фармации
(1)
Фармацевтическая технология
(1)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(1)
Фармация
(1)
Хирургия
(4)
Челюстно-лицевая хирургия
(1)
Эпидемиология
(1)
Настроить
Все
Закрыть меню