Глава 19. Теория и практика молекулярно-генетических исследований

Все живые организмы обладают уникальной способностью к передаче генетической информации потомству с сохранением своих наследственных свойств. Материальным носителем воспроизведения наследственной информации служат нуклеиновые кислоты. У большинства организмов эту функцию выполняет дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Исключение составляют отдельные вирусы, в которых носителем информации является рибонуклеиновая кислота (РНК). С участием нуклеиновых кислот происходит образование всех белков, которые служат материальной основой жизненных процессов. Каждый живой организм содержит свой специфический набор белков (протеом), которым он отличается от других орга­низмов. Информация, определяющая особенности структуры белков, закодирована в ДНК и передается в ряду поколений ее молекулами. Процесс переноса генетической информации (одной из форм биологической памяти) является определяющим и очень важным для развития и нормальной жизнедеятельности клеток организма (рис. 19.1).

Рис. 19.1. Процесс переноса генетической информации

Развитие любого живого организма — результат взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов. Наука о наследственности и изменчивости организмов получила название «генетика» (от geneticos — относящийся к происхождению). Набор генов человека устанавливается при оплодотворении и затем вместе с факторами внешней среды определяет особенности развития.

Задачи медицинской генетики:

• изучение характера наследственных болезней на уровне молекулярном, клеточном и целостного организма;
• разработка и усовершенствование методов генной инженерии с целью получения лекарственных веществ (препараты инсулина, интерферона и др.) и генотерапии (замещение патологических генов их нормальными аллелями);
• интенсивное развитие методов пренатальной (дородовой) диагностики, позволяющих предотвратить рождение ребенка с тяжелой наследственной патологией.

Задачи генетического анализа:

• изучение характера наследования отдельных признаков, идентификация гена, определение его локализации на конкретной хромосоме;
• исследование генотипа изучаемого организма;
• выяснение структуры и функции гена, его молекулярной организации.

В практической медицине молекулярно-генетические методы наиболее широко используют при диагностике наследственных болезней человека и установлении этиологических факторов (вирусы, бактерии, простейшие, грибы и др.) инфекционных заболеваний. Без знания основ медицинской генетики нельзя эффективно проводить диагностику, лечение и профилактику наследственных и врожденных заболеваний, инфекционной патологии.