Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Доступ к библиотеке
Версия для слабовидящих
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Вопросы по НМО
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Интервью
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
2
/
7
Страница
17
/
46
Глава 19. Теория и практика молекулярно-генетических исследований
/
/
Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Купить за 1210 руб.
Читать в приложении
Клиническая лабораторная диагностика. Т. 3
Оглавление
Список сокращений и условных обозначений
Глава 19. Теория и практика молекулярно-генетических исследований
-
19.1. Теоретические основы медицинской генетики
19.2. Наследственные болезни
19.2.1. Хромосомные болезни
19.2.1.1. Синдромы, обусловленные изменениями половых хромосом
19.2.1.2. Синдромы, обусловленные изменениями аутосом
19.2.1.3. Синдромы, обусловленные структурными аномалиями хромосом
19.2.2. Моногенные наследственные заболевания
19.2.2.1. Заболевания, связанные с нарушением аминокислотного обмена
19.2.2.2. Заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов
19.2.2.3. Заболевания, связанные с нарушением обмена липидов
19.2.2.4. Заболевания, связанные с нарушением обмена стероидов
19.2.2.5. Заболевания, связанные с нарушением обмена пуринов и пиримидинов
19.2.2.6. Наследственные нарушения синтеза гема и порфиринов
19.2.2.7. Заболевания, связанные с нарушением обмена соединительной ткани
19.2.2.8. Заболевания, связанные с нарушением обмена в эритроцитах
19.2.2.9. Заболевания, связанные с нарушением обмена металлов
19.2.2.10. Заболевания, связанные с нарушением обмена билирубина
19.2.2.11. Наследственные нарушения всасывания в пищеварительном тракте
19.2.2.12. Х-сцепленные рецессивные моногенные болезни
19.2.2.13. Х-сцепленные доминантные моногенные болезни
19.2.3. Мультифакториальные наследственные заболевания
Контрольные вопросы
19.3. Практические аспекты проведения молекулярно-генетических исследований. Методы диагностики наследственных заболеваний
19.3.1. Цитогенетические методы
19.3.1.1. Метод определения Х- и Y-хроматина
19.3.1.2. Метод кариотипирования
19.3.1.3. Метод флюоресцентной гибридизации in situ
19.3.2. Молекулярно-генетические методы
19.3.2.1. Метод Саузерн-блоттинга
19.3.2.2. Метод анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов
19.3.2.3. Полимеразная цепная реакция
19.3.2.4. Секвенирование
19.3.2.5. Этапы молекулярно-генетического анализа
19.3.3. Генетические анализаторы
Контрольные вопросы
Глава 20. Теория и практика санитарно-гигиенических лабораторных исследований
+
Глава 21. Теория и практика лабораторных гистологических исследований
+
Приложение 1. Направление на прижизненное патологоанатомическое исследование биопсийного (операционного) материала
Приложение 2. Журнал регистрации поступления биопсийного (операционного) материала и выдачи результатов прижизненных патологоанатомических исследований
Список рекомендуемой литературы
Клиническая лабораторная диагностика. Т. 3
Оборот титула
Оглавление
Список сокращений и условных обозначений
Глава 19. Теория и практика молекулярно-генетических исследований
-
19.1. Теоретические основы медицинской генетики
19.2. Наследственные болезни
19.2.1. Хромосомные болезни
19.2.1.1. Синдромы, обусловленные изменениями половых хромосом
19.2.1.2. Синдромы, обусловленные изменениями аутосом
19.2.1.3. Синдромы, обусловленные структурными аномалиями хромосом
19.2.2. Моногенные наследственные заболевания
19.2.2.1. Заболевания, связанные с нарушением аминокислотного обмена
19.2.2.2. Заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов
19.2.2.3. Заболевания, связанные с нарушением обмена липидов
19.2.2.4. Заболевания, связанные с нарушением обмена стероидов
19.2.2.5. Заболевания, связанные с нарушением обмена пуринов и пиримидинов
19.2.2.6. Наследственные нарушения синтеза гема и порфиринов
19.2.2.7. Заболевания, связанные с нарушением обмена соединительной ткани
19.2.2.8. Заболевания, связанные с нарушением обмена в эритроцитах
19.2.2.9. Заболевания, связанные с нарушением обмена металлов
19.2.2.10. Заболевания, связанные с нарушением обмена билирубина
19.2.2.11. Наследственные нарушения всасывания в пищеварительном тракте
19.2.2.12. Х-сцепленные рецессивные моногенные болезни
19.2.2.13. Х-сцепленные доминантные моногенные болезни
19.2.3. Мультифакториальные наследственные заболевания
Контрольные вопросы
19.3. Практические аспекты проведения молекулярно-генетических исследований. Методы диагностики наследственных заболеваний
19.3.1. Цитогенетические методы
19.3.1.1. Метод определения Х- и Y-хроматина
19.3.1.2. Метод кариотипирования
19.3.1.3. Метод флюоресцентной гибридизации in situ
19.3.2. Молекулярно-генетические методы
19.3.2.1. Метод Саузерн-блоттинга
19.3.2.2. Метод анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов
19.3.2.3. Полимеразная цепная реакция
19.3.2.4. Секвенирование
19.3.2.5. Этапы молекулярно-генетического анализа
19.3.3. Генетические анализаторы
Контрольные вопросы
Глава 20. Теория и практика санитарно-гигиенических лабораторных исследований
+
Глава 21. Теория и практика лабораторных гистологических исследований
+
Приложение 1. Направление на прижизненное патологоанатомическое исследование биопсийного (операционного) материала
Приложение 2. Журнал регистрации поступления биопсийного (операционного) материала и выдачи результатов прижизненных патологоанатомических исследований
Список рекомендуемой литературы
Показать все
Электронная медицинская библиотека "Консультант врача"
Медицинские специальности
Акушерство и гинекология
(257)
Аллергология и иммунология
(49)
Анестезиология-реаниматология
(112)
Бактериология
(10)
Вирусология
(14)
Гастроэнтерология
(89)
Гематология
(32)
Генетика
(22)
Гериатрия
(16)
Гигиена детей и подростков
(9)
Гигиена питания
(8)
Гигиена труда
(6)
Гигиеническое воспитание
(2)
Дезинфектология
(5)
Дерматовенерология
(75)
Детская кардиология
(14)
Детская онкология
(7)
Детская урология-андрология
(3)
Детская хирургия
(40)
Детская эндокринология
(8)
Диетология
(22)
Инфекционные болезни
(87)
Кардиология
(145)
Клиническая лабораторная диагностика
(37)
Клиническая фармакология
(57)
Колопроктология
(9)
Косметология
(12)
Лабораторная генетика
(4)
Лечебная физкультура и спортивная медицина
(30)
Лечебно дело
(60)
Мануальная терапия
(7)
Медико-профилактическое дело
(5)
Медико-социальная экспертиза
(4)
Медицинская биохимия
(1)
Неврология
(151)
Нейрохирургия
(52)
Неонатология
(43)
Нефрология
(30)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(481)
Общая гигиена
(5)
Онкология
(112)
Организация здравоохранения и общественное здоровье
(158)
Ортодонтия
(7)
Остеопатия
(4)
Оториноларингология
(64)
Офтальмология
(62)
Паразитология
(3)
Патологическая анатомия
(38)
Педиатрия
(308)
Пластическая хирургия
(10)
Профпатология
(10)
Психиатрия
(73)
Психиатрия-наркология
(21)
Психотерапия
(40)
Пульмонология
(68)
Радиационная гигиена
(3)
Радиология
(22)
Радиотерапия
(8)
Ревматология
(33)
Рентгенология
(82)
Рентгенэндоваскулярные диагностика и лечение
(7)
Рефлексотерапия
(2)
Санитарно-гигиенические лабораторные исследования
(1)
Сексология
(6)
Сердечно-сосудистая хирургия
(25)
Сестринское дело
(1)
Скорая медицинская помощь
(64)
Социальная гигиена и организация госсанэпидслужбы
(10)
Стоматология детская
(25)
Стоматология общей практики
(81)
Стоматология ортопедическая
(26)
Стоматология терапевтическая
(32)
Стоматология хирургическая
(32)
Судебно-медицинская экспертиза
(11)
Судебно-психиатрическая экспертиза
(7)
Сурдология-оториноларингология
(8)
Терапия
(383)
Токсикология
(8)
Торакальная хирургия
(15)
Травматология и ортопедия
(69)
Трансфузиология
(22)
Ультразвуковая диагностика
(25)
Управление сестринской деятельностью
(16)
Управление и экономика фармации
(8)
Урология
(84)
Фармацевтическая технология
(21)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(13)
Фармация
(15)
Физиотерапия
(27)
Физическая и реабилитационная медицина
(1)
Фтизиатрия
(24)
Функциональная диагностика
(31)
Хирургия
(201)
Челюстно-лицевая хирургия
(29)
Эндокринология
(144)
Эндоскопия
(15)
Эпидемиология
(12)
Настроить
Все
Закрыть меню